先進医療技術基本情報

【適応症】
Birt-Hogg-Dube(BHD)症候群又はBiért-Hogg-Dube(BHD)症候群が疑われるもの
【技術の概要】
・適応：BHD 症候群及びBHD 症候群が疑われる気胸・肺嚢胞・皮膚腫瘍・腎腫瘍の患者
・効果：遺伝子診断によって腎癌の早期発見・早期治療が可能となる。また反復性気胸や皮膚腫瘍の治療にも有益で、BHD 症候群が疑われる同胞等の診断・治療にもつながる。
・手技：臨床遺伝専門医により十分なカウンセリングを行い、遺伝子検査承諾を得る。血液あるいは手術で切除された組織を検体とする。検体からDNA を抽出し、FLCN 特異的プライマーを用いてPCRを行い増幅させる。得られたPCR 産物を精製しラベリング後、シーケンサーで遺伝子配列を決定する。
・検査後：臨床遺伝専門医が結果説明とカウンセリングを行う。確定患者に対して全身症状や腎病変の有無を定期的に観察する。